01-03-2019 eKurier | Szczecin/Region
Cierpiący na rzadką chorobę napisali petycję

Walczą o swoje leki

Walczą o swoje leki
Tak wygląda enzym, którego nieprawidłowe działanie w ludzkim organizmie powoduje chorobę Fabry’ego. Fot. Wikipedia

Chorzy są w niesamowicie trudnej sytuacji i potrzebują pomocy, zarówno w postaci reakcji Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, jak i szerszego zrozumienia ich choroby przez resztę społeczeństwa - apeluje Magdalena Stokowiec. Jej słowa padły z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich (28.02.br.) w imieniu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego odkryta została w 1898 roku przez Johannesa Fabry’ego. To bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. „Jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu w organizmie człowieka" - informuje stowarzyszenie. „Ten błąd w zapisie genetycznym powoduje, że w organizmie człowieka nie ma lub też występuje w niewystarczających ilościach bardzo ważny enzym, znany jako a-galaktozydaza lub w skrócie alfa-GAL".

Jak czytamy na witrynie stowarzyszenia, „wiele osób doświadcza pierwszych objawów choroby Fabry’ego we wczesnym dzieciństwie - być może już w czwartym roku życia". „Jednakże objawy są często mylnie interpretowane, a czasami nawet ignorowane. Ocenia się, że średnio od wystąpienia choroby do jej prawidłowego zdiagnozowania mija zazwyczaj około 15 lat, a pacjent

...

Zawartość dostępna dla czytelników eKuriera
Pozostało jeszcze 80% treści

Pełna treść artykułu dostępna po zakupie
eKuriera
z dnia 01-03-2019